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Clanes se congregan para combatir el CTNNB1, un padecimiento inusual

Fecha de publicación:2024-04-21 17:15:19

Marcha para Sensibilizar sobre el Síndrome CTNNB1

El 3 de mayo se llevará a cabo una marcha significativa con el objetivo de dar a conocer el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara que actualmente tiene registrado un total de 33 casos en España. Esta iniciativa es organizada por la asociación CTNNB1, cuya misión principal es apoyar la investigación científica en busca de tratamientos y promover terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Además de fomentar la investigación, la asociación se erige como un foro esencial para que las familias puedan compartir referencias y experiencias, aumentando así un sistema de apoyo mutuo muy necesario. La marcha promete ser un punto de encuentro para todos esos esfuerzos, partiendo desde la emblemática Puerta del Sol en dirección a Tamajón de Guadalajara, cubriendo una distancia de 100 kilómetros.

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Entendiendo el Síndrome CTNNB1

El síndrome CTNNB1 afecta al neurodesarrollo debido a una alteración genética específica en el cromosoma 3, lo que impide la creación de la proteína betacatenina, crucial para el desarrollo. Este déficit conduce a diversos problemas en el crecimiento y desarrollo de los niños, manifestándose a través de síntomas como la hipotonía axial, problemas de visión (estrabismo, hipermetropía, miopía, o atrofia de retina) y retrasos en el habla. Curiosamente, este síndrome es también una causa común de parálisis cerebral diagnosticada de forma incorrecta.

Los afectados presentan retrasos significativos para alcanzar hitos motores, lo que puede incluir dificultades para sujetar objetos, mantener la cabeza erguida, sentarse o gatear, y en algunos casos, estos hitos no se alcanzan en absoluto.

El Diagnóstico del Síndrome CTNNB1

Según Rodrigo Bartolomé, el vicepresidente de la Asociación CTNNB1, alcanzar un diagnóstico preciso de esta condición no es tarea fácil. Los niños afectados muestran desde el nacimiento claros indicios de problemas de desarrollo, captando la atención de los médicos. Sin embargo, el diagnóstico requiere de exámenes genéticos específicos, a los cuales no siempre es fácil acceder.

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Ante estas circunstancias, la asociación proporciona información vital sobre terapias disponibles que pueden ayudar a los niños a superar los hitos de desarrollo esperados para su edad, como la fisioterapia o la logopedia.

El Apoyo Invaluable de la Asociación a las Familias

Una de las misiones clave de la asociación es ser un pilar de apoyo para las familias afectadas, facilitándoles información y recursos en un momento donde la desinformación puede ser abrumadora. Desde su fundación en 2021, han recaudado fondos a través de diversas actividades y la venta de merchandising, proporcionando ayudas económicas para terapias esenciales como el habla, incluyendo herramientas como tablets con ejercicios de comunicación.

El intercambio de experiencias con otras familias que se encuentran en situaciones similares también es un aspecto fundamental del apoyo que ofrece la asociación, permitiendo anticipar y manejar mejor los desafíos futuros.

Marcha CTNNB1 de Madrid a Tamajón (Guadalajara)

Con el fin de aumentar la visibilidad del síndrome CTNNB1 y fomentar el apoyo para la investigación de tratamientos, la asociación ha organizado esta marcha que comenzará en la Puerta del Sol y finalizará en Tamajón, Guadalajara. La ruta planificada atravesará varios municipios, incluyendo Alcobendas, Sanse, Algete, y El Casar, con el objetivo de llegar al día siguiente, cubriendo un total de 100 kilómetros.

Desde su creación, la asociación ha llevado a cabo diversas actividades en diferentes municipios para recaudar fondos y concienciar sobre el síndrome, desde eventos deportivos hasta conciertos, contando con el invaluable apoyo de la comunidad.

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